The frequency of ßS-globin haplotypes in the state of Paraná, Brazil, and clinical manifestations of sickle cell anemia / Frequência dos haplótipos da globina ßS no estado do Paraná, Brasil, e manifestações clínicas em pacientes com anemia falciforme

ABSTRACT Introduction: Haplotypes in the β S-globin cluster are named according to their geographical origin as Central African Republic (CAR), Benin (BEN), Senegal (SEN), Cameroon (CAM) and Arab-Indian. They are considered to have influence on the diversity of clinical manifestations in sickle cell anemia (HbSS). Objective: To identify β S haplotypes and genotypes, their frequencies and their probable association with clinical presentation in patients with sickle cell anemia in the state of Paraná. Method: Longitudinal and descriptive study for the definition of haplotypes, and associative study for analysis of their influence on clinical severity. By polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), polymorphic regions of 100 HbSS patients were identified. The association of haplotypes with clinical manifestations was analyzed in a subset of 52 pediatric patients. Results: In the state of Paraná, haplotype frequencies were: CAR: 76% BEN: 17.5% SEN: 0.5%, CAM: 0.5% and Atypical (Atp): 5.5%. Genotype frequencies were: CAR/CAR: 62%; CAR/BEN: 20%; CAR/Atp: 6%; CAR/ SEN: 1%; CAR/CAM: 1%; BEN/BEN: 6%; BEN/Atp: 3%, Atp/Atp: 1%. The average percentage of fetal hemoglobin (HbF) in CAR/CAR and CAR/BEN patients was higher than in other studies. Clinical manifestations were not influenced by β S haplotypes. Dactylitis and splenic sequestration occurred more frequently in children below 3 years of age. Conclusion: In this study, no association was found between haplotypes and clinical manifestations, probably given the almost absolute predominance of CAR and BEN haplotypes. However, this fact alerts to the possible influence of other polymorphisms and miscegenation in the Brazilian population.

RESUMO Introdução: A variabilidade nas manifestações clínicas da anemia falciforme (HbSS) pode ser influenciada pelos haplótipos no grupamento da globina β S, nomeados de acordo com a origem geográfica: República Centro-Africana (CAR), Benin (BEN), Senegal (SEN) Camarões (CAM) e árabe-indiano. Objetivo: Identificar haplótipos e genótipos da globina β S, suas frequências e as possíveis associações com manifestações clínicas em pacientes com anemia falciforme no estado do Paraná. Método: Estudo longitudinal e descritivo na distribuição dos haplótipos e associativo na análise da influência destes sobre as manifestações clínicas. Identificaram-se as regiões polimórficas da globina β S de 100 pacientes HbSS pela técnica da polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). A associação dos haplótipos com as manifestações clínicas foi analisada em um subgrupo de 52 pacientes pediátricos. Resultados: As frequências dos haplótipos foram CAR: 76%; BEN: 17,5%; SEN: 0,5%; CAM: 0,5% e Atípico (Atp): 5,5%. Os genótipos foram CAR/CAR: 62%; CAR/BEN: 20%; CAR/Atp: 6%; CAR/SEN: 1%; CAR/CAM: 1%; BEN/BEN: 6%; BEN/Atp: 3% e Atp/Atp: 1%. A porcentagem média de hemoglobina fetal (HbF) dos pacientes CAR/CAR e CAR/BEN foi maior que em outros estudos. Os haplótipos da globina β S não tiveram influência nas manifestações clínicas. A dactilite e o sequestro esplênico ocorreram com mais frequência nas crianças abaixo de 3 anos de idade. Conclusão: Na população estudada, não foi possível identificar associação dos haplótipos com as manifestações clínicas. Esse fato pode ser decorrente do predomínio quase absoluto dos haplótipos CAR e BEN, de diferentes polimorfismos e da miscigenação da população brasileira.

Interações iniciais entre pais, mães e bebês de 0 a 3 anos: Revisão de literatura / Early interactions between fathers, mothers and babies from 0 to 3 years old: Review of the literature / Interacciones iniciales entre padres, madres y bebés de 0 a 3 años: Revisión de literatura

Resumo O estudo das interações iniciais dos bebês com seus cuidadores pode ser feito a partir da análise da responsividade parental. Com o objetivo de revisar os aspectos metodológicos e as tendências de análise das interações iniciais em estudos produzidos no Brasil, foram selecionados e analisados 110 artigos em bases eletrônicas de dados (Lilacs, SciELO, IndexPsi-Periódicos e Periódicos Capes). Os resultados apontaram para a predominância de estudos observacionais envolvendo as interações diádicas mãe-bebê. A coleta dos dados mais frequente foi por meio de combinação de instrumentos diretos e indiretos, e a análise se distribuiu de forma equivalente entre métodos qualitativos e quantitativos. Encontraram-se 55% de estudos sobre processos de desenvolvimento típico das interações e 45% de estudos com populações com risco biológico e social, abrindo questões para estudos futuros. Finalmente, sucedeu-se a análise dos fenômenos observados, levantando a discussão sobre os métodos de pesquisa na ciência psicológica.

Abstract The study of early interactions between babies and their caretakers can be performed from the analysis of parental responsiveness. Aiming to review the methodological aspects and trends in the analyses of early interactions from studies performed in Brazil, 110 articles were chosen from electronic databases (Lilacs, SciELO, IndexPsi-Periódicos and Periódicos Capes) and then they were fully analyzed. The results revealed a predominance of observational studies involving dyadic mother-baby interactions. The most frequently form of data collection combined direct and indirect methods; and the analysis was equivalently distributed between qualitative and quantitative methods. Of the studies found, 55% of the studies focused on the developmental processes that are typical of interactions, and 45% of the studies focused on processes among populations at biological and social risk, which brought up relevant questions for future studies. Finally, the analysis of interactions raises discussion of the research methods in the psychological science.

Resumen El estudio de las interacciones iniciales de los bebés con sus cuidadores puede hacerse desde el análisis de la responsividad parental. Para revisar los aspectos metodológicos y tendencias de análisis de las interacciones iniciales en los estudios producidos en Brasil, se seleccionaron y analizaron 110 artículos en bases de datos electrónicas (Lilacs, SciELO, IndexPsi-Periódicos y Periódicos Capes). Los resultados señalaron el predominio de los estudios observacionales que implican interacciones diádicas madre-niño. La recolección de datos más frecuente fue a través de una combinación de instrumentos directos e indirectos, y el análisis se distribuyó de forma equivalente entre métodos cualitativos y cuantitativos. Se han encontrado 55% de estudios sobre los procesos de desarrollo típico de las interacciones y 45% de estudios con poblaciones con riesgo biológico y social, abriendo preguntas para futuros estudios. Por último, se hizo el análisis de los fenómenos observados, levantando la discusión sobre los métodos de investigación en la ciencia psicológica.

Erythrocyte oxidative stress markers in children with sickle cell disease / Marcadores de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças com doença falciforme

Abstract Objective To determine eight parameters of oxidative stress markers in erythrocytes from children with sickle cell disease and compare with the same parameters in erythrocytes from healthy children, since oxidative stress plays an important role in the pathophysiology of sickle cell disease and because this disease is a serious public health problem in many countries. Methods Blood samples were obtained from 45 children with sickle cell disease (21 males and 24 females with a mean age of 9 years; range: 3–13 years) and 280 blood samples were obtained from children without hemoglobinopathies (137 males and 143 females with a mean age of 10 years; range: 8–11 years), as a control group. All blood samples were analyzed for methemoglobin, reduced glutathione, thiobarbituric acid reactive substances, percentage of hemolysis, reactive oxygen species, and activity of the enzymes glucose 6-phosphate dehydrogenase, superoxide dismutase, and catalase. Data were analyzed using Student's t-test and were expressed as the mean ± standard deviation. A p-value of <0.05 was considered significant. Results Significant differences were observed between children with sickle cell disease and the control group for the parameters methemoglobin, thiobarbituric acid reactive substances, hemolysis, glucose 6-phosphate dehydrogenase activity, and reactive oxygen species, with higher levels in the patients than in the controls. Conclusions Oxidative stress parameters in children's erythrocytes were determined using simple laboratory methods with small volumes of blood; these biomarkers can be useful to evaluate disease progression and outcomes in patients.

Resumo Objetivo Determinar parâmetros de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças com doença falciforme e compará-los com os mesmos parâmetros em eritrócitos de crianças saudáveis, pois o estresse oxidativo desempenha um importante papel na fisiopatologia da doença falciforme, considerada um sério problema de saúde pública em muitos países. Métodos Foram obtidas amostras de sangue de 45 crianças com doença falciforme (21 meninos e 24 meninas com média de 9 anos, variação de 3 a 13) e 280 amostras de sangue de crianças sem hemoglobinopatias (137 meninos e 143 meninas com média de 10 anos, variação de 8 a 11), como grupo controle. Em todas as amostras foram determinados meta-hemoglobina, glutationa reduzida, substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico, porcentagem de hemólise, espécies reativas de oxigênio e atividade das enzimas glucose6-fosfato desidrogenase, superóxido dismutase e catalase. Os dados foram analisados com o teste t de Student e foram expressos como média ± desvio padrão. Um valor de p < 0,05 foi considerado significativo. Resultados Foram observadas diferenças significativas entre as crianças com doença falciforme e o grupo controle para os parâmetros meta-hemoglobina, substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico, porcentagem de hemólise, espécies reativas de oxigênio e atividade da enzima glucose6-fosfato desidrogenase, com níveis aumentados nos pacientes. Conclusões Foi possível determinar parâmetros de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças, com técnicas laboratoriais simples e pequenos volumes de sangue. Esses biomarcadores podem ser úteis na avaliação da progressão e dos resultados de tratamentos da doença.

Medidas antropométricas para o acompanhamento do estado nutricional de crianças e adolescentes com câncer, o que utilizar na prática clínica? / Anthropometric measures to monitor the nutritional status of children with cancer, which should be used in the practical clinic? / Medidas antropométricas para el acompañamiento del estado nutricional de niños y adolescentes con cáncer, ¿que utilizar en la práctica clínica?

Introdução: A avaliação do estado nutricional de crianças e adolescentes com câncer é fundamental para a elaboração do plano de cuidados nutricionais adequado, entretanto as alterações da própria doença e do tratamento podem dificultar essa avaliação. Objetivo: Descrever quais são os métodos antropométricos mais utilizados na avaliação do estado nutricional de crianças e adolescentes com câncer. Método: Realizou-se revisão sistemática da literatura de publicações referentes à avaliação nutricional de crianças e adolescentes com câncer, dos últimos dez anos nas bases de dados MEDLINE, PubMed, Web of Science e LILACS . Resultados: Foram incluídos nove artigos, nos quais foram destacados a amostra, o objetivo e os métodos de avaliação nutricional utilizados. A avaliação de dados isolados da antropometria como peso e estatura de crianças e adolescentes com câncer não é suficiente, uma vez que essa população apresenta alteração da composição corporal. Conclusão: Na prática clínica, a utilização da circunferência do braço, circunferência muscular do braço e dobra cutânea tricipital é indicada para avaliação e acompanhamento da evolução do estado nutricional.

Introduction: The evaluation of nutritional status of children and adolescents with cancer is fundamental to the elaboration of adequate planning for nutritional monitoring, however alterations caused by the disease and/or the treatment may hamper this evaluation. Objective: Describing anthropometric methods mostly used at the evaluation of nutritional status of children and adolescents with cancer. Method: Systematic review of the literature of publications produced within the last ten years referring to nutritional evaluation of children and teenagers with cancer took place based on data from MEDLINE, PubMed, Web of Science and LILACS . Results: Nine articles were studied from which samples were highlighted, objectives and methods for nutritional evaluation were also used. The evaluation of isolated anthropometric data such as weight and height of children and teenagers with cancer is not sufficient once this specific population presents alteration on body composition. Conclusion: The utilization of arm muscle circumference, arm muscle area and triceps skinfold thickness measurements are proposed in order to evaluate and monitor nutritional status in practical clinics.

Introducción: La evaluación del estado nutricional de niños y adolescentes con cáncer es fundamental para la elaboración de un plan de cuidados nutricionales adecuados, sin embargo las alteraciones de la propia enfermedad y del tratamiento pueden dificultar esta evaluación. Objetivo: Describir cuales son los métodos antropométricos más utilizados en la evaluación del estado nutricional de niños y adolescentes con cáncer. Método: Se realizó revisión sistemática de la literatura y de publicaciones referentes a la evaluación nutricional de niños y adolescentes con cáncer, de los últimos diez años en las bases de datos MEDLINE, PubMed, Web of Science y LILACS . Resultados: Se incluyeron nueve artículos, en los cuales fueron destacados la muestra, objetivo y métodos de evaluación nutricional utilizados. La evaluación de datos aislados de la antropometría como peso y estatura de niños y adolescentes con cáncer no es suficiente, una vez que esta población presenta alteración de la composición corporal. Conclusión: En la práctica clínica, la utilización de la circunferencia del brazo, circunferencia muscular y dobla cutánea tricípite es indicada para evaluación y acompañamiento de la evolución del estado nutricional.

Evolução do estado nutricional na doença de Gaucher tipo I em tratamento com reposição enzimática - relato de dois casos / The evolution of nutritional status in type I Gaucher’s disease treated with enzyme replacement - two case histories

A doença de Gaucher é um erro do metabolismo enzimático que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo nas células, o que caracteriza os sinais e sintomas da doença. No momento do diagnóstico, além de outros sinais e sintomas, é observado retardo no crescimento em crianças e adolescentes. O tratamento é realizado por meio de reposição enzimática, que pode ocasionar ganho de peso no paciente pela diminuição do metabolismo energético. Descrição: dois irmãos com diagnóstico de doença de Gaucher tipo I foram avaliados antes de iniciarem a reposição enzimática e depois a cada 2 meses de tratamento, por um período de 6 meses. A composição corporal foi avaliada por impedância bioelétrica, que avaliou a quantidade de massa livre de gordura e massa de gordura; o consumo energético e a relação de macronutrientes foram avaliados por registro alimentar de 3 dias. Discussão: os dois pacientes apresentavam baixa estatura para idade ao diagnóstico e tiveram aumento de massa de gordura durante o tratamento, sendo que um paciente também apresentou aumento da massa livre de gordura. O consumo energético e a relação de macronutrientes mantiveram-se semelhantes durante todo o período de acompanhamento para ambos os pacientes...

Gaucher’s disease is flaw in enzyme metabolism that leads to the accumulation of glycocerebrosides in cells that characterizes the signs and symptoms of the condition. At the time of diagnosis, retarded growth, among other signs and symptoms, is observed in children and adolescents. The disease is treated by enzyme replacement, which may lead to weight gain in the patient, owing to the reduction in energy metabolism. Description: two brothers diagnosed with type I Gaucher’s disease were evaluated prior to commencing enzyme replacement therapy and subsequently after every two months of treatment, for a period of six months. Body composition was assessed using bioelectrical impedance, which measures the quantity of fat-free and fat mass; energy consumption and macronutrients were evaluated using a three-day food diary. Discussion: the two patients were of low height for age on diagnosis and had experienced an increase in fat mass during treatment, with one patient also presenting with an increase in fat free mass. Energy consumption and macronutrients remained fairly constant during the follow-up period in both patients...

Anemia falciforme: caracterização dos pacientes atendidos em um ambulatório de referência / Sickle cell anemia: characterization of the patients attended in a specialist outpatient center / Anemia falciforme: caracterización de los pacientes atendidos en un ambulatorio de referencia

Pesquisa de abordagem quantitativa que objetivou descrever perfil clínico, social e demográfico de pacientes com anemia falciforme atendidos em ambulatório de referência para Hematologia Pediátrica, em Curitiba/Paraná. Buscaram-se, de 1 a 19 de outubro de 2012, todos os prontuários de hemoglobinopatas do ambulatório e foram identificados 58 que atendiam aos critérios de inclusão. Dados de anamneses e exames clínicos, desde o primeiro atendimento até a data da coleta, foram organizados em categorias. Com predomínio (76%) de crianças (1 a 12 anos), procedentes de 14 regionais de saúde do estado (70,5%), diagnosticadas no primeiro ano de vida (80%), acompanhados há três anos ou mais (86,2%), com sinais clínicos de palidez cutânea (94,8%) e febre (93,1%), e como complicação principal a crise álgica (70,7%). Os resultados podem subsidiar o planejamento e ajustes no cuidado ao paciente com anemia falciforme e seus familiares neste serviço ambulatorial e também em outros semelhantes.

This qualitative research aimed to describe the clinical, social and demographic profile of patients with sickle cell anemia attended in a specialist outpatient center for Pediatric Hematology in Curitiba, Paraná. Between the 1st and 19th of October 2012, all the medical records of persons with hemoglobinopathies in the outpatient center were sought; 58 persons were identified who met the inclusion criteria. Data from case histories and clinical tests, from the first attendance up to the date of collection, were organized in categories. There was a predominance (76%) of children (1 to 12 years old), originating from 14 health regions in the state (70.5%), diagnosed in the first year of life (80%), monitored for three years or more (86.2%), with clinical signs of skin paleness (94.8%) and fever (93.1%), with pain crisis as the main complication (70.7%). The results may support planning and operations in the care of the patient with sickle cell anemia and her family members in this outpatient service and also in other similar services.

Investigación de abordaje cuantitativo cuya finalidad fue describir perfil clínico, social y demográfico de pacientes con anemia falciforme atendidos en ambulatorio de referencia para Hematología Pediátrica, en Curitiba/Paraná. Fueron investigados, de 1 a 19 de octubre de 2012, todos los prontuarios de hemoglobinopatas del ambulatorio e identificados 58 que atendían a los criterios de inclusión. Fueron organizados en categorías los datos de anamnesis y exámenes clínicos desde el primer atendimiento hasta la fecha en que fueron obtenidos. Con predominio (76%) de niños (1 a 12 años), procedentes de 14 regionales de salud del estado (70,5%), diagnosticados en el primer año de vida (80%), acompañados por tres años o más (86,2%), con señales clínicos de palidez cutánea (94,8%) y fiebre (93,1%), y como complicación principal la crisis de dolor intenso (70,7%). Los resultados pueden subsidiar el planeamiento y ajustes en el cuidado al paciente con anemia falciforme y sus familiares en este servicio ambulatorial, así como en otros semejantes.

Prevalência da hemoglobina S no Estado do Paraná, Brasil, obtida pela triagem neonatal / Prevalence of hemoglobin S in the State of Paraná, Brazil, based on neonatal screening

O Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal através da Portaria nº. 822/GM, incluindo a pesquisa das hemoglobinopatias nos recém-nascidos. No Paraná, é realizada pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional. Determinou-se a prevalência da hemoglobina S em homozigose, heterozigose e Sbeta-talassemia no estado. O sangue coletado em papel filtro foi examinado por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta precisão (HPLC). De janeiro de 2002 a dezembro de 2004, foram triados 548.810 recém-nascidos e detectados 21 recém-nascidos com os resultados FS, dois FSA e/ou FS e quatro FSA. Após exames confirmatórios aos seis meses de idade, 12 foram definidos como anemia falciforme, com prevalência de 2,2:100 mil recém-nascidos; a interação Sbeta-talassemia foi confirmada em quinze (2,7:100 mil recém-nascidos); e 8.321 recém-nascidos foram diagnosticados como heterozigotos para HbS (1.500:100 mil recém-nascidos). A prevalência da HbS no Paraná é menor do que nas regiões Centro-Oeste, Norte e Nordeste do país. Origem étnica da população, óbitos fetais e casamentos preferenciais podem estar contribuindo para não haver maior número de homozigotos no estado. A interação Sbeta-talassemia sugere presença de povos euro-mediterrâneos na miscigenação dessa população.

The Brazilian Ministry of Health created the National Neonatal Screening Program under ruling no. 822/2001, including neonatal screening for hemoglobinopathies. In the State of Paraná, neonatal screening is conducted by the Ecumenical Foundation for the Protection of the Handicapped. The prevalence rates were determined for homozygous and heterozygous hemoglobin S and Sbeta-thalassemia. Blood samples drawn on filter paper were examined by isoelectric focusing (IEF) and high-performance liquid chromatography (HPLC). From January 2002 to December 2004, 548,810 newborns were screened, with the detection of 21 with FS, two FSA/FS, and four FSA. After confirmatory tests at six months of age, 12 were defined as sickle-cell anemia, or a prevalence of 2.2:100,000 newborns; Sbeta-thalassemia was confirmed in 15 (2.7:100,000 newborns); and 8,321 newborns were diagnosed as heterozygous HbS (1,500:100,000 newborns). HbS prevalence in Paraná (in southern Brazil) is lower than in the Central-West, North, and Northeast of the country. Ethnic origin of the population, fetal deaths, and non-random procreation may contribute to the relatively low number of homozygous individuals in the State. Sbeta-thalassemia interaction suggests the presence of Euro-Mediterranean peoples in this population's miscegenation.

Carcinoma mucoepidermóide de brônquio: uma rara causa de pneumonia recorrente em uma criança / Mucoepidermoid carcinoma of bronchus: a rare cause of recurrent pneumonia in a child

Os autores relatam o caso de um paciente de 13 anos com tosse crônica e pneumonia recorrente, que revelou, na broncoscopia, massa vegetante obstruindo brônquio segmentar superior direito. Foi realizada biópsia, a qual revelou carcinoma mucoepidermóide de baixo grau. O paciente foi submetido posteriormente a bilobectomia. Atualmente encontra-se bem, em seguimento de 14 meses em nosso serviço.

The authors report a case of patient of 13 years of age that presented chronic cough and recurrent pneumonia, whose bronchoscopy showed a polipoid mass obstructing upper right segmental bronchus. Biopsy was performed and revealed low-grade mucoepidermoid carcinoma. Subsequently, the patient was submitted to a bilobectomy. Nowadays, the patient has been met well in follow-up of 14 months in our department.

Linfoma De Burkitt / Burkitt's Lymphoma

Introdução: o linfoma pertence ao grupo dos linfomas não-Hodgkin, apresentando condições malignas heterogêneas que surgem de células muito diversificadas do sistema imunológico, tendo origem no linfócito B. Acomete principalmente crianças. Relato de Caso: paciente masculino, com cinco anos de indade, caucasiano, apresentou-se com aumento de volume em hemiface esquerda com trinta dias de evolução, indolor de crescimento rápido. Não foram notadas alterações dentárias. Observou-se abaulamento em hemiface esquerda. A tomografia computadorizada mostrou uma lesão destrutiva de aspecto sólido, acometendo a porção alveolar da mandíbula bilateralmente e as paredes de ambos os seios maxilares, invadindo os antros. A análise cromossômica mostrou o linfoma de Burkitt. O tratamento foi quimioterápico, observando-se redução da lesão após a vigésima sessão. O paciente permanece sem sinal de doença, decorridos cinco anos do início do tratamento. Discussão: esse tipo de linfoma é de crescimento rápido, etiologia incerta, mas com provável envolvimento do vírus Epstein-Barr e origem genética. A lesão tem uma predominância em crianças, com ocorrência maior em meninos. Apresenta duas subclasses, a forma endêmica ou africana e a forma não endêmica ou amaericana; alguns autores citam uma terceira subclasse que seria associada com imunodeficiência adquirida. No entanto, todos esses subtipos são idênticos histologicamente, diferenciando-se apenas nas características epidemiológicas e biológicas.

Introduction: burkitt's lymphoma belongs to the group of the Non-Hodgkin's lymphomas. It presents heterogenic malignant conditions that usually stem from highly diversified cells of the immune system, having their origin in B lymphocytes. Case report: a male Caucasian 5-year-old patient presented a painless growth on his left hemiface for 30 days. No dental disorders were found. The extraoral exam showed a lump in his left hemiface. The computed tomography showed a solid-looking destructive lesion in the alveolar region of the mandible (bilaterally), left mandibular ramus, maxilla (bilaterally), and the walls of both maxillary sinuses, reaching the antra. The Burktt's lymphoma diagnosis was confirmed through the chromosome analysis. The treatment consisted of 20 sessions of chemotherapy, with tumor reduction. The patient remains disease-free after 5 years from the begining of the treatment. Discussion: this kind of lymphoma is a fast-growing tumor whose etiology is uncertain, but which may have association with the Epstein-Barr virus, and/or with genetic conditions. It is a childhood tumor afflicting mainly the boys. It has 2 subclasses, the endemic (or African) form, and the non-endemic (or American) one. Some authors claim that there is a third subclass which would be associated to acquired immunodeficiency. Despite that, all subtypes present identical histology with different epidemiologic and biologic features.

Tratamento do tumor do córtex adrenal na infância / Treatment of childhood adrenocortical tumor

O tumor do córtex adrenal (TCA) na infância é raro. Entretanto, no Paraná sua incidência é 15 vezes maior do que a observada em outros países. A mutação germinativa R337H TP53, presente em mais de 95 por cento dos nossos pacientes, provavelmente está relacionada à maior incidência. Cento e vinte e cinco pacientes foram tratados no período de 1966 a 2003. A cirurgia é o único tratamento curativo. Em nossa experiência, tumores no estádio I, ausência de spillage durante a cirurgia e ausência de trombo são parâmetros relacionados à maior sobrevida. Dados preliminares mostram que a associação de etoposídeo, doxorrubicina, cisplatina e mitotano produziu remissão completa do tumor e/ou das metástases em alguns pacientes. Os efeitos colaterais destas drogas são comuns e pode ocorrer insuficiência adrenocortical. As doses de reposição de glicocorticóides e mineralocorticóides devem ser 2 a 3 vezes maiores que as doses fisiológicas.

Histoplasmoma como lesão isolada do sistema nervoso central em paciente imunocompetente / Histoplasmoma as isolated central nervous system lesion in an immunocompetent patient

O acometimento cerebral pela histoplasmose é raro, ocorrendo mais comumente sob a forma de doença disseminada. Raramente, a doença pode ocorrer sob a forma de histoplasmomas, que simulam tumores do sistema nervoso central. Mais raro ainda é a ocorrência de histoplasmomas em pacientes imunocompetentes como única manifestação desta infecção. Neste relato é apresentado um paciente masculino de 13 anos com cefaléia, vômitos, redução da acuidade visual e auditiva à esquerda e hemiparesia à direita. A ressonância magnética mostrou lesão expansiva com impregnação anelar de contraste, localizada na região talâmica, hipotalâmica e quiasmática à esquerda. Foi realizada biópsia estereotáxica e a avaliação histológica do material definiu o diagnóstico de histoplamose. Iniciou-se tratamento com fluconazol, com melhora clínica importante após 6 meses do início do tratamento.

Aspectos epidemiológicos e expressão de SF-1 dos tumores de cortex adrenal de crianças no Estado do Paraná / Aspects epidemiologists and expression of SF-1 and DAX-1 of the tumors of adrenal cortex of children in the state of the Paraná

Os objetivos deste estudo foram: identificar o coeficiente de mortalidade por TCA na região metropolitana de Curitiba com dados de base populacional , como meio de corroborar a estimativa de maior incidência. Para TCA do período de 1998 a 2003; a partir do conhecimento da amplificação do 9q34e utilizando as técnicas de FISH e western blot, estudar o gene SF-1 e a sua expressão expressão , acreditando-se que estejam amplificados nos TCAs. A amplificação do SF-1 foi avaliada por FISH em 9 tumores fixados em parafina, previamente estudados por hibridização genômica comparativa , e avaliada em 10 tumores, cujas amostras estavam também disponíveis em tecido congelado, por FISH e western blot; estudar a expressão de transcritos e proteínas do gene DAX-1, um dos principais fatores conta reguladores do SF-1, ambos importantes para o desenvolvimento e manutenção do córtex adrenal. Três amostras de tecido adrenocortical normal foram usadas como controle. Os resultados foram: coeficiente de mortalidade padronizado para idade, 1,6 milhão de crianças abaixo de 15 anos. Como a letalidade por TCA nesta região é de 45%, conclui-se que a incidência do TCA seja 3,5 casos/milhão de crianças abaixo de 15 anos, ou seja, confirma a incidência estimada em publicações anteriores; encontrou-se que o gene SF-1 está amplificado em 89% dos 9 tumores e em 60% dos 10 tumores. O número médio de cópias do gene SF-1, 3,26 ± 0,83, encontrado, é compatível com um aumento médio de 6,9 vezes na expressão protéica em relação ao córtex adrenal normal. Estes achados não tiveram correlação com idade e estadiamento, diferiram com o sexo, forma clínica, histologia ou evolução; foi encontrado aumento de concentração de transcritos de DAX-1 E aumento da expressão protéica em 13 tumores analisados. Os adenomas e carcinomas apresentaram valores maiores do que o córtex adrenal normal. Não foi encontrada associação entre os valores de DAX-1, os achados laboratoriais e a forma clínica.

Efeito da clorexidina com carbonato de cálcio no tratamento da mucosite em crianças com neoplasias malignas / The effect of chlorhexidine plus calcium carbonate for treatment of mucositis in children with malignant disease

Objetivo: Determinar a eficácia da pasta clorexidina com carbonato de cálcio no tratamento da mucosite de crianças com neoplasias malignas. Métodos: foram selecionados dois grupos de pacientes com neoplasias malignas que apresentaram mucosite oral durante a internação, em dois hospitais de referência, entre outubro de 2002 e janeirode 2004. O grupo A, com 9 casos foi tratado com pasta de carbonato de cálcio / Objective: to determine the efficacy of chloorhexidine plus calcium carbonate in children with malignant disease that developed oral mucositis. Methods: twenty-three inpatients with malignant disease and oral mucositis from two reference hospitals were analyzed from October 2002 to January 2004...

Câncer de tireóide na infância e adolescência: relato de 15 casos / Thyroid cancer in childhood and adolescence: report of 15 cases

Tumores tireoideanos são raros na infância e adolescência. Foram revisados os prontuários de quinze pacientes (8 do sexo feminino) com idades entre 5,8 e 15,2 anos, atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP) do HC-UFPR entre fevereiro de 1988 e março de 2003. Nódulo cervical anterior foi a queixa inicial mais freqüente. Dez pacientes eram portadores de carcinoma papilífero (CP), quatro apresentavam carcinoma medular (CMT; dos quais, três com NEM-2B) e um, carcinoma folicular. Dois pacientes com NEM-2B apresentam mutação de novo (Met918Thr) do proto-oncogene RET. PAAF, efetuada em dez pacientes, foi positiva para neoplasia em cinco deles. Todos os pacientes foram submetidos a tireoidectomia total. Terapia adjuvante com 131I foi realizada em dez pacientes. Dois pacientes faleceram por doença não relacionada ao tumor. Nove pacientes não apresentam evidência clínica ou laboratorial do tumor; um (CP) apresentou recidiva 5 anos após o tratamento inicial e três (1 CP, 2 CMT) ainda têm evidência da doença. Nossos dados estão de acordo com a literatura em relação ao prognóstico e manifestações clínicas. Entretanto, a prevalência de CMT (27 por cento), a distribuição por sexo e os resultados da PAAF diferem da maioria das casuísticas publicadas, o que pode ser atribuído ao número de casos aqui relatado.

Tumores do córtex adrenal na infância / Childhood adrenocortical tumors

O tumor do córtex adrenal (TCA) na infância é raro. Entretanto, no Paraná sua incidência é 15 vezes maior do que a observada em outros países. Descrevemos as características clínicas, laboratoriais, tratamento e evolução de 125 pacientes atendidos em uma única instituição no Paraná. A média de idade ao diagnóstico foi de 4,3 anos, com uma relação feminino:masculino de 2,6:1. As formas clínicas mais comuns foram virilização isolada (51,2 por cento) e virilização e síndrome de Cushing (42 por cento). Em 4,8 por cento dos casos, os tumores foram não-funcionantes. Dois pacientes (1,6 por cento) apresentaram síndrome de Cushing isolado e 1 (0,8 por cento) síndrome de Conn. Hipertensão arterial ocorreu em 56 por cento dos pacientes. O único tratamento curativo é a cirurgia. Os dados da nossa casuística mostram que estádio clínico 1 do TCA, ausência de trombo intra-venoso e ausência de spillage durante a cirurgia estão associados a uma maior sobrevida.

Síndrome mieloproliferativa transitória associada à trissomia do 21 e fibrose hepática / Transient myeloproliferative disorder associated with trisomy 21 and liver fibrosis

Recém-nascidos com Síndrome de Down (SD) podem apresentar uma proliferaçäo transitória de células imaturas no sangue periférico e medula óssea. A leucometria pode estar muito elevada, impossibilitando o diagnóstico diferencial com leucemia mielóide aguda (LMA). Em contraste com a LMA, a SMT regride espontaneamente em quatro a oito semanas. Objetivo: Apresentar uma criança com SD, SMT e fibrose hepática, que resultou num prognóstico desfavorável. Relato do Caso: D.M.S., masculino, estigmas da SD, hepatoesplenomegalia, sopro sistólico. Hemograma: 95.000 leucócitos/mm³, 19 por cento blastos, 170.000 plaquetas/mm³, hemoglobina 16,2g/dL. Bilirrubina total 35,86 mg/dL, GOT 184 UI, GPT 122 UI. Ecocardiograma: canal átrio-ventricular total, hipertensäo pulmonar, persistência do canal arterial. Sorologias negativas. Biópsia hepática: colestase, fibrose portal e sinusoidal, elementos mielóides imaturos. Após normalizaçäo da leucometria, manteve plaquetopenia e disfunçäo hepática. No 50º dia de vida, quimioterapia com Daunoblastina e Citarabina. Evoluiu com pneumonia e insuficiência renal. Obito no 61ºdia. Comentários: A história natural da SMT gera questöes intrigantes a respeito de sua origem, evoluçäo e desenvolvimento de leucemia subseqüente. A disfunçäo hepática e a fibrose têm impacto prognóstico. Em relato anterior, de cada oito casos de SMT com disfunçäo hepática, seis evoluíram para óbito, sendo que fibrose hepática difusa, associada a eritropoese extra-medular, foi encontrada em quatro casos. Acredita-se que a lesäo hepática resulta da produçäo de citocinas pelos megacariócitos, por ser o fígado o segundo órgäo hematopoético de células anormais, após a medula óssea